Đề bài
Bệnh xơ nang là rối loạn di truyền lặn phổ biến nhất ở người da trắng ở Anh với tần suất sinh khoảng ½ 500. Bệnh được đặc trưng bởi các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp và chức năng tuyến tuy không đầy đủ, do tích tụ chất nhầy dính. Hiện tại chưa có cách chữa trị nhưng các phương pháp điều trị được cải tiến hiện nay có thể tăng tuổi thọ lên khoảng 30 tuổi, nguyên nhân tử vong thường là do suy hô hấp. Nam giới mắc bệnh CF thường vô sinh. Bệnh xơ nang là do đột biến gene mã hoá chất điều hòa dẫn truyền màng xơ nang (CFTR). Protein này điều chỉnh sự vận chuyển clorua qua màng tế bào. Gene đột biến là gen lặn và dị hợp tử không biểu hiện triệu chứng. Tỉ lệ người mang gene đột biến song không biểu hiện chiếm khoảng 4%
dân số và thường phát sinh do mất ba nucleotide liền kề.
Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về bệnh xơ nang?
Lời giải chi tiết
Để trả lời các mệnh đề yêu cầu, chúng ta sẽ xem xét từng mệnh đề một:
- Loại đột biến gây bệnh xơ nang làm protein tạo ra mất đi ba amino acid.
Độ biến gây bệnh xơ nang là do mất ba nucleotide liên kề. Tuy nhiên, mỗi acid amin được mã hóa bởi một bộ ba nucleotide. Do đó, việc mất ba nucleotide liền kề sẽ làm mất đi một amino acid, không phải ba. Vậy, mệnh đề này sai.
- Nếu bố mẹ là người mang mầm bệnh thì tỉ lệ con sinh ra mắc bệnh là 25%.
Nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen hư hỏng (dị hợp tử), thì sẽ xảy ra kịch bản sau dựa trên phương pháp lai di truyền:
- 25%: đồng hợp tử trội (không mang gen bệnh).
- 50%: dị hợp tử (mang gen bệnh nhưng không biểu hiện).
- 25%: đồng hợp tử lặn (mắc bệnh).
Như vậy, tỉ lệ sinh ra con mắc bệnh là 25%. Vậy, mệnh đề này đúng.
- Tỉ lệ người mắc bệnh xơ nang trong dân số chiếm khoảng 16%.
Tần suất sinh bệnh là khoảng 1/2500 (tức 0.04%). Do đó, tỉ lệ mắc bệnh trong dân số là 0.04%, không phải 16%. Vậy, mệnh đề này sai.
- Để điều trị bệnh xơ nang có thể sử dụng các biện pháp như hút dịch nhầy, kiểm soát chế độ ăn uống.
Đúng. Các phương pháp điều trị hiện tại bao gồm hút dịch nhầy để giảm tắc nghẽn đường hô hấp và kiểm soát chế độ ăn uống để đảm bảo cung cấp đầy đủ dinh dưỡng. Vậy, mệnh đề này đúng.
Chú ý khi giải
- Một số từ khoá và khái niệm sinh học quan trọng để hiểu bài này: đột biến mất nucleotide, tần suất gen lặn, quy luật di truyền Mendel.
- Khi giải các bài tập liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh di truyền, cần chú ý xem xét kỹ loại di truyền (trội lặn, liên kết giới tính...) và tỷ lệ giữa các kiểu gen từ phép lai.
- Việc mất ba nucleotide liền nhau thường tương đương với việc mất đi một protein (amino acid), do bộ ba mã hóa.
- Cần chú ý cẩn thận với các phép tính tần suất trong dân số: 1/2500 là một con số khá nhỏ, cần chuyển đổi một cách chính xác sang phần trăm để không nhầm lẫn.