Đề bài
Khiếm thính là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh gây ra bởi môi trường hoặc sai hỏng gene. Khoảng 50% trường hợp là khiếm thính di truyền do gene gây ra, trong đó khiếm thính di truyền không hội chứng chiếm tới 70%. Hiện nay có hơn 160 gene được xác định là có liên quan đến khiếm thính di truyền không hội chứng, trong đó gene GJB2 nằm trên nhiễm sắc thể 13 là một trong những nguyên nhân chính gây bệnh. Nghiên cứu xác định đột biến trong genc GIB2 ở một gia đình người Việt Nam có hai con mắc bệnh khiếm thính không hội chứng. Sau khi so sánh trình tự gene thu được với trình tự gene công bố trên ngân hàng dữ liệu gene quốc tế GenBank, đột biến đồng hợp tử c.235delC đã được tìm thấy ở cả hai bệnh nhi; trong khi cả bố và mẹ hai bệnh nhi này đều mang đột biến dị hợp tử c.235delC. Đây là đột biến di truyền gây bệnh, làm thay đổi khung dịch mã tạo ra một chuỗi polypeptide ngắn hơn gây mất chức năng của protein.
(Nguồn: Nguyễn Thuỳ Dương, Phí Thị Thu Trang, Nguyễn Thị Xuân, Hùynh Thị Thu Huệ, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn, Nguyễn Tuyết Xương, Xác định đột biến gene GJB2 ở một gia đình bệnh nhân có hai con bị khiếm thính, Bệnh viện Nhi trung ương)
Mỗi nhận định sau là đúng hay sai:
Lời giải chi tiết
Phân tích từng nhận định:
1. Bệnh khiếm thính do đột biến gene GIB2 trên NST giới tính X.
Gene GJB2 nằm trên nhiễm sắc thể 13, không liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Do đó, nhận định này sai.
2. Đột biến gene GJB2 trội gây bệnh khiếm thính di truyền.
Theo thông tin đã cho, cả bố mẹ mang đột biến dị hợp tử nhưng không bị bệnh, trong khi hai đứa con mắc bệnh khiếm thính đồng hợp tử. Điều này cho thấy đột biến c.235delC trên gene GJB2 là đột biến lặn. Do đó, nhận định này sai.
3. Đột biến gene GJB2 làm giảm số lượng amino acid được tổng hợp trong quá trình dịch mã.
Đột biến c.235delC làm thay đổi khung dịch mã, dẫn đến việc tạo ra một chuỗi polypeptide ngắn hơn. Việc chuỗi polypeptide bị ngắn hơn đồng nghĩa với việc số lượng amino acid được tổng hợp bị giảm. Do đó, nhận định này đúng.
4. Kết quả của nghiên cứu có ý nghĩa lớn trong công tác tư vấn di truyền về bệnh khiếm thính do di truyền.
Việc xác định đột biến gene GJB2 trong gia đình bệnh nhân có thể giúp dự đoán và tư vấn di truyền cho gia đình về nguy cơ mắc bệnh ở thế hệ sau. Do đó, nhận định này đúng.
Chú ý khi giải
Lưu ý khi giải bài tập:
- Cần chú ý đọc kỹ các thông tin được cung cấp trong đoạn văn để xác định đúng vị trí của gene và các đặc tính di truyền của đột biến.
- Hiểu rõ sự khác biệt giữa di truyền trội và lặn, cũng như ý nghĩa của chúng trong biểu hiện bệnh lý.
- Khung dịch mã và các loại đột biến trong gene có thể ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của protein như thế nào.
- Hiểu biết về ý nghĩa của chứng cứ di truyền trong phương pháp tư vấn di truyền và phòng ngừa bệnh tật.